Prinsip dasar dari suatu keturunan

Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

Gambar 1 menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.

Bagaimana hemofilia ditunrunkan dari suatu generasi ke genarasi berikutnya ?

Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.

Gambar 2

Gambar 2 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

Gambar 3

Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia.

Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.

Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?

Karena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X normal yang dapat memproduksi sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka dapat terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %.

Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa sifat sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi karena adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya memiliki pembawa sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah dengan tingkatan yang paling rendah.

Kebanyakan dari seorang carrier hemofilia memiliki tingkatan pembeku darah antara 30 % dan 70 % dari angka normal dan tidak selalu mengalami perdarahan yang berlebihan. Namun beberapa carrier hemofilia memiliki kadar faktor VIII atau IX 30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan para wanita ini dapat di kategorikan setengah hemofilia.

Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh perhatian pada perdarahan yang tidak wajar. Tanda -tandanya antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan (menorrhagia), mudah terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan)

Apakah harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam suatu keluarga ?

Tidak. Ada beberapa penjelasan dalam setiap kelahiran seorang bayi laki-laki hemofilia dalam suatu keluarga dimana dalam sejarah keturunan keluarga penderita tidak terdapat penderita hemofilia yang lain. Sehingga hal tersebut tidak dapat dipastikan darimana asal hemofilia tersebut

Hal ini terjadi akibat adanya mutasi gen saat terjadinya pembuahan pada sang ibu. Jadi sang Ibu merupakan orang pertama yang menjadi carrier hemofilia dan akan berdampak pada sang anak yang akan dilahirkan, baik itu sebagai carrier kembali maupun penderita hemofilia itu sendiri.

Selain adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang ibu dapat pula disebabkan oleh perubahan struktur sel pada sperma sang ayah. Dalam beberapa contoh kasus, bila sang ibu bukan sebagai carrier maka kemungkinan besar anak lelaki lainnya akan normal.

Pada Gambar 4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.

Tes apa sajakah yang harus dilakukan untuk memastikan adanya carrier hemofilia pada seorang hemofilia?

Ada dua cara untuk memastikan apakah seorang wanita akan menjadi carrier hemofilia.

Dokter dapat menganalisa pada setiap garis keturunan.Dengan adanya berbagai informasi yang akurat akan dapat mengungkap bagaimana hemofilia tersebut akan hadir. Bila sang ayah hemofilia, maka sang anak perempuan merupakan carrier. Dan bila sang ibu yang carrier, maka sang anak wanitanya memiliki kesempatan 50 % menjadi seorang carrier.

Cara yang kedua merupakan cara yang paling dapat dipercaya, yaitu melalui tes DNA. Contoh darah tidak hanya di ambil dari orang yang berpotensial sebagai carrier tetapi juga pada seluruh anggota keluarga yang lainnya. Hasil dari tes tersebut baru dapat dilihat setelah 10-14 hari. Apabila tes tersebut masih dianggap meragukan, status carrier dapat diperkirakan dengan tingkat keakuratan antara 95-99%.