Hemofilia merupakan suatu penyakit gangguan mekanisme pembekuan darah yang diturunkan secara genetic melalui kromosom seks. Meskipun hemofilia merupakan penyakit kelainan pembekuan darah tetapi manifestasi klinisnya terbanyak pada system muskuloskeletal.
Penyakit ini sudah ada sejak 200 M melalui tulisan Talmudic.
Manifestasi klinis bisa ditemukan pada usia bayi pada jenis yang berat, tetapi umumnya gejala klinis dimulai pada usia kanak – kanak dimana bila tidak diobati secara teratur maka pada periode maturitas skeletal akan ditemukan kerusakan sendi yang berat.

Proses dari pengobatan hemofilia mengalami kemajuan yang pesat setelah perang dunia ke II sejalan dengan kemajuan dalam pemberian darah dan plasma dimana teknik dari pemisahan fraksi plasma dan presesvasi dari zat – zat tersebut memungkinkan kita untuk memberikan pengobatan yang terbaik bagi penderita.

Insiden

Hemofilia merupakan penyakit yang relatif jarang ditemui, diperkirakan insiden penyakit ini adalah 3-4 orang per 100.000 penduduk. Di Amerika Serikat dan Inggris insiden penyakit ini adalah 8 – 10 per 100.000 kelahiran bayi laki – laki.
Walaupun demukian diperkirakan banyak penderita dengan hemofilia tipe ringan yang tak terdeteksi karena penderita tersebut tidak pernah mengalami cedera yang serius.

Jenis Hemofilia
Hemofilia dapat di bagi atas
- Hemofilia A (Clasic Hemophilia) yang merupakan kelainan congenital defisiensi faktor VIII (anti hemophiliacfactor / anti hemophiliacglobilin. Tipe A ini ±80% dari seluruh kasus hemofilia.
- Hemofilia B (Chritsmas disease) merupakan kelainan congenital defisien faktor IX (plasma thrombhoplastin component).

PROBLEM DALAM SISTEM MUSKULOSKELETAL

Perdarahan yang tak terkontrol dan berulang merupakan suatu gejala klinis dari hemofilia. Perdarahan dapat terjadi dimana saja tetapi yang paling sering adalah pada sendi dan jaringan lunak atau otot.
Berat dan ringan gejala klinis sangat tergantung dari presentase kadar faktor pembekuan dalam darah.

Biggs & Mac Farlane membuat korelasi antara presentasi faktor pembekuan dengan gejala klinis sebagai berikut :

I. ARTRHOPATI HEMOPHILIA

Sendi untuk bertumpu adalah sendi yang paling sering terkena, dengan urutan kekerapan sebagai berikut :
- Sendi lutut
- Sendi siku
- Sendi bahu
- Sendi pergelangan kaki
- Sendi pergelangan tangan
- Sendi panggul

Sedangkan vertebra (tulang belakang) sangat jarang terkena. Hemorthrosis serta perdarahan yang berulang, kemudian akan menimbulkan reaksi pada sendi yang dikenal dengan synovitis. Bila synovitis menjadi kronis akan menimbulkan degenerasi pada tulang rawan dan beakhir dengan kerusakan sendi.

Patofisiologis :

Pada saat cedera terjadi robekan pada pembuluh darah synivium dan darah akan terakumulasi dalam sendi. Perdarahan akan terus berlangsung sampai tekanan hidrostatik intra artikuler melebihi tekanan arteri dan kapiler dalam sinovium sendi. Sebagai akibat efek tampnade ini akan menyebabkan iskhemi pada synovium dan tulang sub khondral.
Dengan perdarahan berulang terjadi hiperplasi dan fibrosis dari jaringan synovial.
Proliverasi jaringan synovial akan membentuk Pannus dan Pannus ini akan mengikis tulang rawan sendi daerah perifer dan menutupi serta menekan permukaan tulang rawan di daerah tengah.
Tulang rawan sendi juga akan rusak akibat enzim proteolitik yang dihasilkan jaringan synovial yang mengalami inflamasi diatas akan merusakkan tulang rawan sendi disamping itu juga akan terjadi pembatasan ruang lingkup sendi dan kontaktur sendi akibat fibrosis kapsul dan synovial sendi. Iskhemi lokal juga akan menyebabkan terbentuknya kista sub khindral tulang.
Reaksi inflamasi juga menyebabkan peningkatan sirkulasi darah sehingga memacu pertumbuhan panjang tulang.
Stimulasi pada pertumbuhan tulang ini bisa menimbulkan :
- Pertumbuhan yang asimetri sehingga menghasilkan deformitas varus atau valgus
- Penutupan dini pertumbuhan tulang sehingga menghasilkan perpendekan tungkai

Gejala Klinis

Tergantung dari berat ringannya perdarahan dan saat terjadinya (akut, sub akut dan khronis)
Pada yang akut biasanya dijumpai nyeri dan bengkak disertai distensi dari kapsul sendi. Kulit diatas sendi nampak terenggang dan lebih berkilat.
Pada perabaan umumnya hangat dan nyeri serta keterbatasan dari ruang lingkup sendi. Sub akut haemorthrosis timbul setelah beberapa kali episode perdarahan dalam sendi, nyeri minimal dan jaringan synovium sudah menebal serta terdapat kekakuan sendi.
Haemorthrosis khronik terbentuk setelah 6 bulan terjadinya perdarahan sendi yang berulang – ulang. Persendian menjadi sangat kaku, fibrosis dan sendi mengalami kehancuran.

Gambaran Radiologis

Gambaran radiologis dari sendi hemofilia dapat ditemukan bermacam – macam kelainan, mulai dari pembengkakan jaringan lunak, osteoporosis pada tulang, pemebesaran epifisis, kista subkhondral, penyempitan selah sendi dan pembentukan oteofit.
Arnold dan Hilgartner membagi kelainan arthropati hemofilia atas 5 tingkatan :

Pengobatan

Profilaksis
Pemberian faktor pembekuan (VIII ata IX) sebagai terapi replacement sangat dibutuhkan penderita hemofilia untuk mempertahankan level yang aman dari perdarahan yang tidak terkontrol.
Pemberian profilaksis jangka panjang akan memberikan hasil akhir yang baik dalam mempertahankan fungsi persendian.
Tujuan profilaksis jangka panjang adalah :
- Mengkontrol / mencegah haemorthrosis berulang
- Mempertahankan fungsi ruang lingkup sendi
- Mencegah atrof otot

Synovitis hemofilia yang dini harus diobati secara agresif dengan faktor pembekuan dan aktif fisioterapi.
Bila synovis menjadi khronis akan terjadi kontaktur fleksi dari sendi dan berakhir dengan arthropaty haemophilia.

II. PERDARAHAN PADA JARINGAN LUNAK

Perdarahan pada jaringan lunak dapat terjadi superficial yaitu pada jaringan subkutis atau perdarahan dalam yaitu perdarahan pada otot (intramuskular) atau diantara oto (intermuskular).

Pada ekstremitas atas perdarahan dalam sering terjadi di otot deltoitm, pergelangan tangan dan lengan bawah; sedangkan pada ekstremitas bawah perdarahan sering terjadi pada M. Quadriceps, Triceps Surae dan kompartemen anterior tungkai.

Gejala yang sering ditemukan adalah kekakuan atau kelemahan pada oto tersebut disertai terbatasnya pergerakkan sendi didekatnya.
Pada perdarahan di otot iliopsoas kadang – kadang menimbulkan gejala yang mirip dengan appendicitis akura atau kolik ginjal.
Sebagai akibat dari perdarahan oto ini akan menyebabkan iskhemi dan fibrosis dari otot dan akan mengakibatkan kontaktur dari oto yang bersangkutan.

Pengobatan

- Pemberian faktor pengganti (faktor VIII atau IX)
- Splinting daerah yang terkena pada posisi yang netral. Bila nyeri & bengkak berkurang segera dimulai latihan aktif menggerakkan persendian.

Pseudo Tumor Hemofilia
Pseudotumor hemofilia merupakan kista yang terbentuk secara cepat pada system muskuloskeletal akibat perdarahan yang tak terkontrol; biasanya terjadi pada hemofilia yang berat dengan angka – angka kejadian 1-2% dari kasus tersebut.
Valderamma & Mathews (1965) membagi kista ini atas 3 jenis. Jenis yang pertama merupakan kista yang sederhana yang terbentuk pada pembungkus fasia otot, jenis kdua kista yang terdapat didalam oto dan melekat ke periosteum tulang dan mengakibatkan menipisnya tulang. Pada jenis yang ketiga pseudotumor terbentuk akibat perdarahan subperiosteal dan menimbulkan kerusakkan pada tulang sehingga timbul fraktur patologis dalam waktu yang singkat.

PENUTUP
Penderita hemofilia dapat hidup normal layaknya manusia yang lain dan problem orthopaedic dapat diminimalkan dengan pemberian “faktor replacement” secara berkesinambungan.
Tentunya diperlukan kerjasama yang baik antara Spesialis Orthopaedi, haemotologis dan ahli Rehabilitasi medik untuk mencapai hasil yang maksimal.